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• Pasos
• Advertencia

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria en la médula ósea (el tejido blando dentro del hueso que produce las células sanguíneas) está dañado. Este daño afecta la producción de células sanguíneas y causa problemas de salud graves, como leucemia (un tipo de cáncer de la sangre). Aunque la anemia de Fanconi es un trastorno relacionado con la sangre, también afecta a otros órganos, tejidos y sistemas del cuerpo, lo que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer. La enfermedad generalmente se diagnostica antes de los 12 años, pero también se puede detectar durante el embarazo, incluso antes del nacimiento.

Pasos

Método 1 de 3: reconocer los signos antes o durante el parto

1. 

   Conozca la historia genética familiar. La anemia de Fanconi es una enfermedad genética, por lo que si alguien de su familia tiene antecedentes de anemia, es posible que usted tenga un gen y se infecte. La anemia de Fanconi es causada por un gen recesivo, es decir, ambos padres deben portar genes y transmitirlos a sus hijos. Debido a que es una enfermedad recesiva, ambos padres pueden portar el gen sin enfermarse.

2. 

   
   
   Hágase pruebas genéticas. Si no está seguro de tener o no el gen de la anemia de Fanconi, puede pedirle a un especialista en genética que realice muchas pruebas. Si ninguno de los padres es portador, el niño no puede portar el gen de la anemia de Fanconi. Sin embargo, si ambos padres son portadores, solo una cuarta parte de los niños desarrollará anemia de Fanconi.
   • La prueba más común es la prueba de mutación genética. El genetista tomará una muestra de piel y observará una mutación (cambio anormal en los genes) asociada con la anemia de Fanconi.
   • Una prueba de degradación cromosómica es un proceso que toma muestras de sangre del brazo y utiliza sustancias químicas especiales para procesar las células. Luego se observan las células para ver si se descomponen. Si tiene anemia de Fanconi, sus cromosomas se descomponen y reorganizan más fácilmente de lo habitual. Esta prueba es la única forma de determinar si es portador del gen de la anemia de Fanconi. Esta es una prueba complicada y solo la pueden realizar unos pocos centros.

3. 

   
   
   Pruebas genéticas en el feto. Hay dos pruebas para el feto en desarrollo: una biopsia de placenta (CVS) y una amniocentesis. Ambas pruebas se realizan en un hospital.
   • La biopsia de placenta se realiza entre 10 y 12 semanas después del último período menstrual de una mujer embarazada. Su médico insertará un tubo delgado a través de su vagina y cuello uterino hasta la placenta. Luego, el médico succionará suavemente para tomar una muestra de tejido de la placenta y realizará pruebas de laboratorio para detectar defectos genéticos.
   • La amniocentesis se realiza entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer. El médico usa una aguja para extraer una pequeña cantidad de líquido de las bolsas que rodean al feto. Luego, el técnico examina los cromosomas de la muestra líquida en busca del gen defectuoso.

4. 

   
   
   Reconoce los síntomas de la anemia de Fanconi. Después de que nazca su bebé, verifique si hay defectos físicos que puedan ser un signo de anemia de Fanconi. Algunas discapacidades se pueden examinar por su cuenta, mientras que otras necesitarán un médico.
   • La anemia de Fanconi causa pérdida del pulgar, deformidad del pulgar o más de 3 pulgares. Los huesos de los brazos, las caderas, las piernas, las manos y los dedos de los pies no están completamente formados o no están formados de forma anormal. Los niños con anemia de Fanconi pueden tener escoliosis o columna curva.
   • Los ojos, párpados y oídos también pueden deformarse. Los niños con anemia de Fanconi pueden volverse sordos.
   • Aproximadamente el 75% de los pacientes con anemia de Fanconi tienen al menos un defecto congénito.
   • Los niños pequeños con anemia de Fanconi pueden tener un defecto renal o un riñón anormal.
   • La anemia de Fanconi puede causar defectos cardíacos congénitos. El más común es el defecto del tabique ventricular (defecto del tabique ventricular), que es la aparición de un orificio o defecto en el tabique inferior para prevenir los ventrículos izquierdo y derecho.
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Método 2 de 3: reconocer los signos de enfermedad en la infancia o más tarde

1. 

   Busque parches de pigmentación de la piel. El paciente verá manchas planas de color marrón claro llamadas "café con leche" (en francés, "café con leche"). O la piel del paciente puede tener manchas más claras (pérdida de pigmentación).

2. 

   Busque anomalías en la cabeza y la cara. Estas anomalías pueden incluir cabeza pequeña o grande, mandíbula inferior pequeña, cara pequeña (con forma de cara de pájaro), frente inclinada o esponjosa, etc. Algunos pacientes también tienen la línea del cabello baja y la membrana en el cuello.
   • Los ojos, los párpados y los oídos de una persona infectada pueden deformarse. Estos defectos pueden causar problemas de visión y audición en personas con anemia de Fanconi.

3. 

   Busque defectos óseos. El pulgar se puede perder o deformar. Los brazos, antebrazos, muslos y piernas pueden ser cortos, arqueados o deformados. Las manos y los pies pueden contener una cantidad anormal de huesos y, en algunos casos, hasta 6 dedos.
   • La columna vertebral y las vértebras son lugares comunes de defectos óseos. Los defectos pueden ser curvatura de la columna (escoliosis), costillas y columna anormales, con vértebras adicionales.

4. 

   
   
   Reconoce los defectos genitales tanto en hombres como en mujeres. Dado que los hombres y las mujeres tienen diferentes sistemas genitales, es importante conocer los diferentes signos.
   • Los defectos genitales en los hombres incluyen subdesarrollo de todos los genitales, pene pequeño, testículos ocultos, uretra abierta en la cara inferior del pene, estenosis del prepucio (tensión anormalidad del prepucio, previene el encogimiento del prepucio), testículos pequeños, disminuye la producción de espermatozoides y conduce a la infertilidad
   • Los defectos genitales en las mujeres incluyen la ausencia de vagina o útero, vagina o útero muy estrechos o que no crecen y encogimiento de los ovarios.

5. 

   
   
   Tenga en cuenta otras anomalías del desarrollo. Los bebés que nacen pueden tener bajo peso debido a la falta de nutrición desde el útero de la madre. Es posible que los niños no se desarrollen a un ritmo normal, bajo o menor que sus compañeros. Cualquier forma de anemia conduce a un suministro inadecuado de oxígeno a los distintos tejidos, por lo que el paciente suele sufrir desnutrición. El cerebro también está subdesarrollado, por ejemplo, un coeficiente intelectual bajo o dificultad para aprender.

6. 

   
   
   Tenga cuidado con los signos básicos de la anemia. La anemia de Fanconi es un tipo de anemia que presenta los mismos síntomas que muchas otras enfermedades. Las personas con estas enfermedades no son necesariamente causadas por la anemia de Fanconi, pero podría ser una de las razones.
   • La fatiga es el síntoma principal de la anemia. Los pacientes se sienten cansados ​​porque se reduce el suministro de oxígeno (necesario para quemar nutrientes en las células y producir energía).
   • La anemia también está relacionada con una disminución de los glóbulos rojos (RBC). La piel del paciente puede volverse pálida porque los glóbulos rojos son responsables del color rojo de la sangre, que a su vez le da a la piel un color rosado.
   • La anemia provoca un aumento en el suministro de sangre del corazón o un aumento en el suministro de sangre a otros tejidos para compensar la falta de oxígeno. Esto puede cansar el corazón y provocar insuficiencia cardíaca. Con insuficiencia cardíaca, los bebés a menudo tosen esputo espumoso, dificultad para respirar (especialmente cuando están acostados) o cuerpo hinchado.
   • Otros síntomas de la anemia incluyen mareos, dolor de cabeza (debido a la falta de oxígeno en el cerebro), piel fría y pálida.

7. 

   Identifica los signos de leucopenia. Los glóbulos blancos (WBC) crean la defensa natural del cuerpo contra muchas infecciones. Cuando la médula ósea es defectuosa, la cantidad de glóbulos blancos producidos disminuye y se pierde la pared protectora natural del cuerpo. Los niños serán más susceptibles a las infecciones causadas por organismos que el cuerpo humano normal puede resistir. La infección suele ser más prolongada y más difícil de tratar.
   • Los niños diagnosticados con cáncer a una edad temprana deben someterse a pruebas de detección de anemia de Fanconi.

8. 

   Tenga cuidado con los signos de trombocitopenia. Las plaquetas son esenciales para la coagulación de la sangre. Si las plaquetas son deficientes, los pequeños cortes y heridas sangrarán por más tiempo. Los niños también son propensos a sufrir hematomas o petequias en la piel. Las pequeñas manchas rojas o moradas en la piel son causadas por la sangre que fluye de pequeños vasos sanguíneos debajo de la piel.
   • Si las plaquetas disminuyen significativamente, la sangre puede fluir por sí misma desde la nariz, la boca o el tracto digestivo y en las articulaciones. Este es un problema grave y requiere atención médica urgente.
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Método 3 de 3: recepción del diagnóstico

1. 

   Habla con tu doctor. Los signos anteriores son solo síntomas que sugieren que puede tener anemia de Fanconi. El nuevo médico es el único capaz de realizar una prueba para confirmar un diagnóstico. Antes de la prueba, debe informar a su médico sobre todas las afecciones (si las hubiera) que podrían afectar la prueba. Se debe proporcionar información sobre antecedentes familiares, uso de medicamentos, transfusiones de sangre recientes (si corresponde) y otras enfermedades.

2. 

   Hágase la prueba de anemia que no se regenera. La anemia de Fanconi es una anemia que no se regenera, en la que la médula ósea está dañada y no produce suficientes glóbulos. Para la prueba, el médico usará una aguja para tomar una muestra de sangre del brazo. La muestra de sangre se analizará con un microscopio para realizar un análisis de sangre completo (CBC) o un recuento de reticulocitos.
   • En la prueba de CBC, la muestra de sangre se unta en un portaobjetos y se examina con un microscopio. Luego, el médico calcula la cantidad de células para garantizar una cantidad adecuada de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Para identificar la anemia no regenerativa, su médico observará los glóbulos rojos para ver si la cantidad de células ha disminuido significativamente, si el tamaño ha aumentado y si hay muchas células que tienen una forma anormal.
   • Durante el recuento de reticulocitos, el médico observa la muestra de sangre con un microscopio y cuenta el recuento de reticulocitos. Estos son precursores directos de los glóbulos rojos. El porcentaje de reticulocitos en la sangre muestra la eficacia con la que la médula ósea produce glóbulos. Si el paciente tiene anemia que no se regenera, el porcentaje bajará significativamente, cercano a cero.

3. 

   Reciba el ensayo de citología de flujo. El médico toma algunas células de la piel y las cultiva en un medio químico. Si se porta el gen de la anemia de Fanconi, la muestra de células dejará de crecer en una etapa anormal que el examinador puede ver.

4. 

   Hágase una prueba de médula. Durante esta prueba, se extrae un poco de médula ósea para una prueba en vivo. Después de aplicar un anestésico tópico, su médico insertará una aguja de metal grande y gruesa en el hueso, generalmente la espinilla, la parte superior del esternón o la pelvis.
   • Si el paciente es un niño pequeño o el paciente es difícil de controlar, el médico puede usar anestesia para dormir al paciente y realizar una aspiración de médula ósea.
   • Incluso con anestesia, el paciente seguirá sintiendo bastante dolor. Hay tantos nervios dentro del hueso que no se puede inyectar un anestésico local con una aguja normal.
   • Después de insertar la aguja a una cierta profundidad, el médico coloca la jeringa en la aguja y saca el émbolo ligeramente. El líquido dorado que se extrae es la médula ósea. Se analizará el líquido dorado para ver si se producen suficientes glóbulos. El dolor suele desaparecer inmediatamente después de retirar la aguja.
   • Ocasionalmente, la médula ósea puede endurecerse y volverse fibrosa debido a largos períodos de inactividad. En ese caso, el líquido amarillo no se succionará y se denominará "grifo seco".

5. 

   Reciba una biopsia de médula ósea. En el caso de una "punción seca", el médico recomendará una biopsia de médula ósea para comprobar el correcto estado de la médula. El procedimiento es similar a un examen de la médula ósea, pero utiliza una aguja más grande y extrae un trozo de tejido de la médula ósea. El tejido de la médula ósea se examinará con un microscopio para verificar el porcentaje de células dañadas. anuncio

Advertencia

• La anemia de Fanconi no se confunde con el síndrome de Fanconi, un trastorno renal.
• Tenga en cuenta que la anemia de Fanconi puede ser muy difícil de diagnosticar. Dado que hay muchas otras causas que pueden provocar anemia, a menudo es difícil diagnosticar la anemia de Fanconi. Aunque es una enfermedad de las células sanguíneas, también afecta a muchos otros órganos del cuerpo y puede causar síntomas más prominentes.
• La anemia de Fanconi está asociada con muchas otras afecciones y enfermedades. Si le diagnostican anemia de Fanconi, es posible que tenga muchas otras enfermedades como leucemia, otros cánceres, enfermedades renales y defectos cardíacos.
• Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la anemia de Fanconi. Este es un tratamiento común para la anemia no renovable. Sin embargo, el proceso de preparación para un paciente con anemia de Fanconi es diferente al de otra anemia no renovable. Los pacientes con anemia de Fanconi requieren quimioterapia y radioterapia diferentes que los pacientes con otra anemia no renovable. Por tanto, este tratamiento debe utilizarse con precaución.