Contenido

• Pasos
• Parte 1 de 3: Funciones clave
• Parte 2 de 3: Señales adicionales
• Parte 3 de 3: Asistencia médica

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno hereditario que generalmente se diagnostica en la primera infancia.La enfermedad afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo, conduce a problemas de comportamiento y, a menudo, conduce a la obesidad. Al diagnosticar, se tienen en cuenta los síntomas clínicos y las pruebas genéticas. Aprenda a reconocer la VOP en los niños para que pueda brindarle a su hijo el tratamiento y la atención adecuados cuando sea necesario.

Pasos

Parte 1 de 3: Funciones clave

1. 1 Músculos débiles. Uno de los principales signos del síndrome de Prader-Willi es la debilidad de los músculos y la disminución del tono muscular. Los músculos débiles suelen ser más fáciles de notar en el área del torso. También busque miembros o cuerpos flácidos. Entre otras cosas, el bebé puede llorar débil o silenciosamente.
   • Esto generalmente se nota durante el parto o inmediatamente después del parto. Después de unos meses, los músculos flácidos o débiles pueden tonificarse o fortalecerse.
2. 2 Problemas de alimentación. La dificultad para alimentarse es otro problema común con PWS. El niño puede tener un reflejo de succión poco desarrollado, por lo que necesita ayuda. Debido a las dificultades para alimentarse, el bebé comienza a crecer lentamente o no crece en absoluto.
   • Se pueden usar tubos de alimentación o tetinas especiales para ayudar al bebé a comer bien.
   • Es este problema el que generalmente impide que un bebé crezca y se desarrolle normalmente.
   • Después de unos meses, el reflejo de succión puede volver a la normalidad.
3. 3 Fuerte aumento de peso. Con el tiempo, el niño comienza a ganar exceso de peso rápidamente. Esto generalmente es causado por problemas con la glándula pituitaria y alteraciones hormonales. Un niño puede comer en exceso, sentir hambre constantemente o tener una necesidad obsesiva de alimentos, lo que contribuye al aumento de peso.
   • Esto suele ocurrir entre las edades de uno y seis años.
   • Posteriormente, al niño se le puede diagnosticar obesidad.
4. 4 Rasgos faciales anormales. Los rasgos faciales anormales son otro signo de SPW. Estos incluyen ojos en forma de almendra, labio superior delgado, sienes estrechas y comisuras de la boca caídas. La nariz del niño puede estar vuelta hacia arriba.
5. 5 Retraso en el desarrollo de los genitales. Otro signo de VOP, que se refiere al desarrollo del cuerpo, es el desarrollo tardío de los genitales. En los niños con PWS, el hipogonadismo es común, lo que implica una disminución de la actividad de las gónadas. Todos estos problemas provocan un retraso en el desarrollo de los genitales.
   • Las niñas pueden tener labios y clítoris demasiado pequeños, mientras que los niños pueden tener un escroto o pene pequeños.
   • También es posible la pubertad tardía o incompleta.
   • Todos estos problemas pueden provocar infertilidad.
6. 6 Retraso de desarrollo. Los niños con PWS pueden mostrar signos de retrasos en el desarrollo. Estos suelen incluir discapacidad intelectual leve a moderada o problemas de aprendizaje. Estos niños luego comenzarán a sentarse o caminar y realizar otras actividades generales.
   • En una prueba de coeficiente intelectual, un niño suele puntuar entre 50 y 70 puntos.
   • Además, el niño puede tener problemas con el desarrollo del habla.

Parte 2 de 3: Señales adicionales

1. 1 Baja movilidad. La baja movilidad es una característica adicional de PWV. Puede notar este problema incluso durante el embarazo. En este caso, el embrión en el útero se mueve menos de lo habitual. Después del nacimiento, el bebé puede sentirse enfermo, excesivamente débil y somnoliento, generalmente un síntoma de un bebé que llora débilmente.
2. 2 Trastornos del sueño. Con PWS, un niño puede experimentar alteraciones del sueño en las que los bebés permanecen somnolientos durante el día, no duermen bien por la noche y se despiertan con frecuencia.
   • Además, el niño puede tener ataques de apnea del sueño.
3. 3 Problemas de conducta. Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen una variedad de problemas de conducta. A menudo son más tercos o hacen berrinches. Además, los niños con PWS a menudo mienten o roban cosas diferentes, especialmente cuando se trata de comida.
   • Entre otras cosas, pueden aparecer síntomas asociados al trastorno obsesivo compulsivo e incluso descamación obsesiva de la piel.
4. 4 Signos físicos menores. Hay varios signos físicos adicionales que sirven como criterio secundario en el diagnóstico de la VOP.Los niños con cabello, piel u ojos inusualmente blancos, claros o sin brillo corren un alto riesgo. También preste atención al estrabismo y la miopía.
   • Entre otras cosas, son posibles anomalías físicas como manos o pies pequeños o estrechos. Además, el niño puede ser demasiado bajo para su edad.
   • Uno de los signos puede ser saliva pegajosa o espesa.
5. 5 Otros signos. Además, los niños con síndrome de Prader-Willi pueden tener otros síntomas menos comunes. Estos incluyen la incapacidad para escupir y un umbral de dolor alto. Pueden ocurrir problemas óseos como escoliosis (curvatura de la columna) u osteoporosis (huesos quebradizos).
   • La actividad suprarrenal anormal puede conducir a una pubertad precoz.

Parte 3 de 3: Asistencia médica

1. 1 Cuándo buscar atención médica. Al diagnosticar el síndrome de Prader-Willi, los médicos utilizan signos básicos y adicionales como criterios. Preste atención a estos signos para saber si su hijo debe ser visitado por un médico.
   • Si un niño menor de dos años tiene cinco signos, entonces es necesario realizar un diagnóstico. Tres o cuatro signos deben estar relacionados con los síntomas principales y el resto deben ser adicionales.
   • Los niños mayores de tres años deben tener al menos ocho signos. Cuatro o cinco de estos deben estar relacionados con los síntomas principales.
2. 2 Muéstrele a su hijo a un médico. Trate de no faltar a los chequeos posparto programados para que los médicos puedan diagnosticar el síndrome de Prader-Willi a tiempo. El médico controlará el desarrollo del niño y detectará posibles problemas de manera oportuna. Durante cualquier visita al médico a una edad temprana, puede diagnosticar el PWS según los signos encontrados en el examen.
   • Durante los exámenes, el médico controla la altura, el peso, el tono muscular y la movilidad, el estado de los genitales y la circunferencia de la cabeza. Además, el pediatra monitorea constantemente el progreso del desarrollo del niño.
   • Siempre informe a su médico sobre problemas de alimentación, problemas para dormir o signos de letargo.
   • Si el niño ha crecido y usted nota que tiene tendencia a comer en exceso o una necesidad excesiva de alimentos, asegúrese de informar al médico al respecto.
3. 3 Análisis genético. Si sospecha de PWS, se prescribe un análisis de sangre genético. Esta prueba puede confirmar el diagnóstico buscando anomalías en el cromosoma 15. Si tiene parientes con esta afección, puede realizar una prueba prenatal para verificar si el bebé tiene PWS.
   • Además, el análisis genético le permite establecer la probabilidad de que nazcan otros niños con este síndrome.